TÜP BEBEKTE GENETİK ANALİZ HAKKINDA MERAK EDİLEN NOKTALAR

Kadın Hastalıkları,Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op.Dr.Numan Bayazıt konu hakkında önemli bilgiler verdi.

Tüp Bebek uygulamalarında yapılan genetik analizler son yılların bu alandaki en önemli gelişmelerinden biri. Çiftler embriyo üzerinde genetik analiz yapıldığında tamamen sağlıklı bir bebek doğuracaklarını düşünüyorlar. Bu doğru mu?

Hayır. Doğumsal anomaliler tek bir nedenden kaynaklansaydı mümkün olabilirdi ama çok çeşitli nedenler var ve hepsini aynı anda tespit etmek mümkün değil. Ayrıca genetik nedenlere dayanmayan anomaliler de var.

Peki tüp bebekte genetik analiz deyince ne anlamamız gerekiyor?

Bunu anlatmanın için en doğru yolu çiftleri genetik problemi olanlar ve olmayanlar diye ikiye ayırmak. Medyada “Tüp bebekte başarıyı arttırıyor” şeklinde duyduğumuz uygulamalar aslında herhangi bir genetik sorunu olmayan çiftlerle ilgili.

Herhangi bir genetik sorunu olamayan çifte neden genetik analiz yapılıyor?

Gebelik ihtimalini arttırmak ya da art arda yapılan tüp bebek uygulamalarına rağmen gebe kalamayan çiftlere yardımcı olmak için. Yani rutin bir uygulama değil. Uygulanma sıklığı da ülkelere göre çok değişiyor. Amerika’da serbestçe kullanılırken ki çoğuna yapıyorlar,    Fransa’da ancak ailede genetik bir hastalık varsa ilgili kurulun izni ile yapılabiliyor. İngiltere’de de durum aynı. Diğer yandan İtalya tıbbi olmayan nedenlerle, Katolik bir ülke olduğu için tamamen yasaklamıştı. Doğacak bebeğin hasta olması durumunda bile yasaktı. Daha sonra mahkeme kararı ile bu yasak kalktı, şu anda ailede bilinen bir hastalık varsa yapılabiliyor.

Ülkemizde cinsiyet seçimi dışında bir kısıtlama yok.

Tüp bebekte başarıyı nasıl arttırdığını soracağım ama önce yapılmasının zorunlu olduğu hastalıklar hakkında kısa bir bilgi verir misiniz?

Bildiğiniz gibi bazı ailelerde nesilden nesile geçen hastalıklar vardır. Bazıları baskın özelliktedir. Anne ya da baba hasta ise bebek %50 olasılıkla hasta doğar. Bazıları ise çekinik özelliktedir ki akraba evliliklerinde sık görülenler bunlardır. Bebeğin hasta olabilmesi için hem anne hem baba taşıyıcı olmalıdır. Örneğin ülkemizde sık görülen Talasemi, yeni tedavi yolları bulunduğu için adını sık duymaya başladığımız SMA bu tip hastalıklardır. Bu aileler tüp bebeğe başvurarak ailede mevcut olan bu hastalıkları taşımayan bir bebek doğurabilirler.

 Genetik uygulamalar Tüp bebekteki başarıyı nasıl arttırıyor?

Normal hayatta da tüp bebek uygulamalarında da her ay gebelik olmamasının en sık nedeni her embriyonun normal kromozom yapısında olmamasıdır. Bu aslında nesilden nesile geçen gen hastalıklarından farklı bir durum. Sahip olduğumuz 46 kromozomun sayı ve diziliş olarak normal olmaması demek. Özellikle kadının yaşı ile ilgili çünkü kadın yaşı ilerledikçe yumurtaların kromozom yapısı bozulmaktadır.  Genç yaşlarda iyi kalite bir embriyonun tutunma ihtimali %40’lar civarında iken, yaş ilerledikçe düşer. Örneğin 42 yaşında her 7-8 yumurtadan biri sağlamdır. Ancak biz embriyoyu transfer etmeden önce PGT-A yapıp kromozomlarının normal olduğunu gösterebilirsek tutunma ihtimali %70’e yükselir.

Yani gebe kalmayı garantilemiyor mu?

Hayır garantilemez. Ancak ileri yaşlarda bir kadın için en azından gereksiz bir transferin önüne geçer. Ayrıca bir düşük yaşama ihtimalini de yarı yarıya düşürür. Sağlıklı bir gebeliğe ulaşma süresini kısalttığı kesin.

Peki neden daha sık uygulanmıyor?

Çünkü bazı embriyoları kaybetmemize neden oluyor. Bol embriyo varsa bu kabul edilebilir bir şey. Ancak az sayıda embriyonuz varsa kaybetme riskini göze almak istemeyebilirsiniz. Embriyo kaybetmenin 2 nedeni var. Birincisi yapılan biopsi işlemi. Sonuçta embriyodan bir parça alınıyor. İyi bir embriyologla bu riskin çok az olduğunu söyleyebiliriz. İkincisi ise laboratuvardan gelen sonucun gerçeği yansıtmaması. Bu da teknik nedenlerle ilgili bir şey. Hatta bazen transfer edilen anormal kromozom yapısındaki embriyoların sağlıklı bir doğumla sonuçlandığı da oluyor.

Sonuç olarak PGT-A çiftin özelliklerine göre, çiftle birlikte bütün detayları tartışıldıktan sonra alınması gereken bir karar. Çiftin karyotip analizinde anormallik varsa muhakkak yapmak gerekir. İleri yaşta bol embriyosu olan kadınlarda gereksiz birçok transfer ve düşükleri önlemek için öneririm. İleri yaşta az embriyosu olanlarda, başarısız transferlerden sonra hayal kırıklığı yaşayıp denemeleri bırakma riski varsa önerilmeli. Yumurtalıkları ameliyat ya da çeşitli tedavilerle risk altında olan kadınlar, ileriye yönelik embriyo saklamak isteyorsa, PGT-A yapılıp sağlam olduğu kanıtlananların saklanması çok daha mantıklı. Daha önce tekrarlayan tüp bebek denemeleri olanlarda da bilimsel yeterli kanıt olmasa da en azından ne olup bittiğini anlamak için öneririm.